Transmitir un sentimiento de esperanza y la posibilidad de cambio en la atención y prestaciones sanitarias. Con sendos objetivos se celebra hoy alrededor del mundo el Día de las Enfermedades Raras, de aquellas patologías que apenas afectan a cinco de cada 10.000 ciudadanos. De ahí su denominación.
En España las padecen en torno a tres millones de personas y, en determinados momentos, pueden llegar a aquejar al 8% de la población peninsular. Sin embargo, los medios de diagnóstico, así como los tratamientos y las redes sociales de apoyo a las familias, aún son insuficientes.
El 50% de estas enfermedades poco comunes aparece durante la infancia. Pero el tiempo de diagnosis es de una media de cinco años. Lo que dificulta la recuperación de los pacientes y hace que las tasas de mortalidad sean elevadas, especialmente en bebés de menos de doce meses (35%).
La falta de tratamiento también juega en su contra. En España se ofrecen tan sólo 48 medicamentos para enfermedades raras. Mientras, en Estados Unidos cuentan con 230 tipos de fármacos. Uno de los motivos de la poca medicación radica en la dificultad de hacer ensayos clínicos a gran escala, ya que hay muy pocos casos de cada enfermedad en el mundo.
Por un diagnóstico temprano
Desde VENTAJON, queremos trabajar para mejorar los medios de diagnosis de estas enfermedades tan poco comunes. En este sentido, nuestro seguro de salud pone a disposición de los pacientes sistemas de diagnóstico convencionales y servicios de segundo diagnóstico. Este último incluye interconsulta a nivel mundial para la obtención de un segundo diagnóstico, así como diferentes alternativas terapéuticas.
Más de 7.000 tipos de enfermedades raras
A día de hoy existen más de 7.000 enfermedades raras reconocidas en el mundo, y cada semana se tipifican cinco nuevas.
Algunas de ellas son las siguientes:
La sensibilidad química, por la que el paciente experimenta una serie de reacciones a su exposición a determinadas sustancias.
La enfermedad del conocido como “hombre árbol”, una patología congénita de la piel originada por un desorden en el sistema inmune.
La denominada “piel de mariposa”, que hace extremadamente sensible la piel de quienes la padecen, causándole numerosas heridas.
La disfrofia muscular de Duchenne, una enfermedad que afecta sólo al cromosoma X y que genera la destrucción de células musculares.
El cáncer de mama triple negativo, generado por células negativas para receptores de estrógeno, progesterona y HER2.
El sarcoma, una tipología de tumor maligno que afecta al sistema músculo-esquelético. Existen más de 150 variedades de sarcoma, divididos en aquellos que afectan a las partes blandas (músculo, grasa, tejido…) y los que actúan sobre el hueso.
